Bệnh u nguyên bào võng mạc, bệnh lý nguy hiểm của trẻ

U nguyên bào võng mạc ở trẻ em hay còn được gọi là bệnh ung thư võng mạc là một bệnh lý về mắt ác tính gặp ở những trẻ nhỏ. Đây là một bệnh đặc biệt rất nguy hiểm không những sẽ phá hủy chức năng thị giác của mắt mà thậm chí còn có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Sau đây hãy cùng Paris Miki cùng tìm hiểu về u nguyên bào võng mạc ở trẻ em qua bài viết dưới đây.

1. Bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc là một khối u ác tính ở võng mạc trung tâm phôi, là khối u ác tính nội nhãn hay gặp nhất là trẻ em nhỏ tuổi. Khối u có thể phát triển ở một hoặc cả hai mắt. Nguyên nhân của bệnh u nguyên bào võng mạc có thể do có sự đột biến ở một gen quy định tổng hợp protein, điều khiển chu kỳ tế bào, xảy ra lẻ tẻ hay có tính di truyền, có khoảng 30% u nguyên bào võng mạc thường có yếu tố di truyền. Trẻ em bị u nguyên bào võng mạc di truyền cũng có khả năng cao bị phát sinh những loại u ác tính khác.

Phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán trước năm 2 tuổi, nhưng có thể chẩn đoán được từ lúc mới sinh và ở những người lớn trên 52 tuổi. Điều trị thành công được bệnh này một phần là do khuynh hướng của u phát triển bệnh chủ yếu ở nội nhãn cầu, trước khi xâm lấn ra cấu trúc xung quanh, hay lan tràn vào các bề mặt ở trong sọ (nền sọ) hoặc di căn xa.

U nguyên bào võng mạc là một bệnh về mắt rất nguy hiểm ở trẻ ( Nguồn internet)

2. Nguyên nhân dẫn tới tình trạng này?

Các nhà khoa học đã chứng minh căn nguyên của bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ là do gen. 6% những trẻ bị u nguyên bào võng mạc có liên quan đến yếu tố gia đình (trong gia đình có người mắc bệnh).

Loại này do di truyền và có các đặc điểm như: Biểu hiện sớm: khi bé được vài tháng tuổi (thậm chí vài ngày tuổi) cho đến 1 tuổi. Thường bị cả hai mắt. Có thể sẽ bị một loại ung thư khác đi kèm. 94% trường hợp còn lại không liên quan đến các yếu tố gia đình. Loại này thường do đột biến gen, trong đó 80% sẽ không có khả năng di truyền và 20% có khả năng di truyền.

Cha và mẹ bị u nguyên bào võng mạc thì tỷ lệ ở con sẽ cao hơn ( Nguồn internet)

Trên thực tế sẽ rất khó xác định và phân biệt hai loại này mặc dù có sự trợ giúp của các kỹ thuật về gene. Y học ghi nhận 60% u nguyên bào võng mạc một bên thường không có tính di truyền của gia đình. U nguyên bào võng mạc hai mắt chiếm tổng 40% trường hợp và khoảng 30% có yếu tố di truyền với sự đột biến mầm của gene RB1. Tổn thương mắt bên kia thường xuất hiện sau vài tháng, 1 năm sau khi khởi bệnh mắt bên này. Tính di truyền ở u nguyên bào võng mạc được xem là một điển hình sinh ung trong bệnh ung thư. Một số trường hợp u nguyên bào võng mạc liên quan đến tật đầu nhỏ, các bất thường về xương...

Biểu hiện lâm sàng tùy theo mỗi giai đoạn bệnh. Phần lớn bệnh thường ở vào giai đoạn khá muộn, có đồng tử trắng, giảm thị lực hay mắt lác. Những dấu hiệu khác như đồng tử giãn và mất sự phản xạ, mống mắt bạc màu, ngấn máu tiền phòng hoặc viêm tổ chức hốc mắt không nhiễm khuẩn và viêm nội nhãn. Mắt đỏ và đau nhức do tăng nhãn áp thứ phát. Các dấu hiệu lâm sàng phụ thuộc vào kích thước của khối u và những biến chứng gây ra tại mắt. U có thể tiến triển vào trong buồng dịch kính cũng như ra tiền phòng tạo thành những nốt ở tại mống mắt. U thẩm lậu

vào mống mắt làm biến đổi màu sắc và mống mắt bị bạc màu. U tiến triển về phía sau nhãn cầu như xâm lấn vào vùng thị thần kinh, lan ra hốc mắt và gây di căn xa. U lan tràn qua thị thần kinh hay khoang dưới màng nhện vào nội sọ.

U nguyên bào võng mạc ở trẻ có nhiều nguyên nhân như đột biến gen hay di truyền ( Nguồn internet)

3. Điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ

Hóa trị liệu:

Là phương pháp điều trị bằng thuốc với những hoạt chất như carboplatin, vincristine, có hoặc không có etoposide. Thuốc sẽ đi khắp cơ thể để tiêu diệt các tế bào ung thư. Hóa trị thường được áp dụng trong các trường hợp sau:

Hóa trị có thể làm thu nhỏ khối u rồi sau đó tiếp tục áp dụng phương pháp điều trị khác đối với những khối u quá lớn và không thể điều trị tại chỗ đơn thuần được.

Hóa trị cũng được sử dụng để điều trị ung thư đã lan ra ngoài khu vực nhãn cầu hoặc di căn đến các khu vực khác của cơ thể.

Hóa trị được chỉ định trong trường hợp phải khoét bỏ nhãn cầu có các yếu tố nguy cơ rõ ràng như bị xâm lấn màng mạch ồ ạt hoặc xâm lấn thị thần kinh sau màng.

Xạ trị :

Sử dụng các chùm năng lượng để tiêu diệt tế bào ung thư.

Khối u lớn ở hai bên, gieo mầm vào thủy tinh thể, các khối u gần dây thần kinh thị giác còn có khả năng thị lực hoặc các khối u lại quá lớn không thể điều trị bằng các phương pháp lạnh hoặc quang đông.

Biến chứng của xạ trị có thể là ung thư thứ hai xuất hiện. Biến chứng có nguy cơ cao với những người bị u nguyên bào võng mạc di truyền. Các biến chứng liên quan đến xạ trị sẽ bao gồm tổn thương phần võng mạc, dây thần kinh thị giác, thủy tinh thể, khu vực tuyến lệ…

Sử dụng phương pháp xạ trị trong điều trị u nguyên bào võng mạc ( Nguồn internet)

U nguyên bào là bệnh lý nguy hiểm ảnh hưởng tới vấn đề thị lực và sức khỏe cực kỳ nghiêm trọng . Phụ huynh phải thường xuyên thăm khám để kịp thời phát hiện và chữa trị kịp thời. Trong đó cần thiết phải có những biện pháp bảo vệ mắt phù hợp khi di chuyển nhằm hạn chế những vấn đề ảnh hưởng không tốt tới mắt. Nếu bạn đang băn khoăn chưa biết địa chỉ nào thì hãy tới https://www.paris-miki.vn/gong-kinh để lựa chọn cho mình những cặp kính phù hợp cho con mình nhé!

Liệu pháp laser: Được áp dụng ở các khối u có kích thước nhỏ, bề rộng < 4.5mm và bề dày < 2.5mm. Tia laser có thể được sử dụng để phá hủy các mạch máu nuôi khối u hay tiêu diệt các tế bào ung thư.

Phương pháp điều trị lạnh: Được sử dụng một chất cực lạnh (như nitơ lỏng) được sử dụng để làm đông lạnh những tế bào ung thư. Một khi các tế bào đóng băng thì chất này sẽ được loại bỏ và sẽ tan băng. Quá trình đông lạnh và rã đông này được thực hiện liên tục nhiều lần để giết chết các tế bào ung thư. Tác dụng của liệu pháp này là làm ngăn chặn các mạch máu dẫn tới khối u, các mạch máu bị phá hủy trong vòng từ 3 đến 4 tuần.

Phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu: Phương pháp này chỉ định cho khối u quá lớn (trên 60% thể tích của nhãn cầu), bệnh nhân không còn thị lực nữa, mắt đau hoặc khối u xâm lấn vào thị thần kinh. Thường áp dụng cho những trẻ đã thất bại trong các phương pháp điều trị bảo tồn trước đó. Những trẻ tăng nhãn áp thứ phát, phát tán vào thủy tinh thể hoặc xâm lấn qua tiền phòng. Biến chứng của phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu là có nguy cơ cao các tế bào ung thư vào trong ổ mắt. Vì vậy, sau khi khoét bỏ nhãn cầu, bệnh nhân sẽ được xem xét điều trị hóa chất hoặc tiếp tục xạ trị.

Phương pháp phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu ( Nguồn internet)

4. Có thể phòng ngừa bệnh u nguyên bào võng mạc không?

U nguyên bào võng mạc do một phần từ yếu tố di truyền, nên nếu trong gia đình có người mắc bệnh, thì người mẹ phải theo dõi sát sao ngay từ khi mang thai. Ngay từ khi mang thai người mẹ cần tầm soát và làm các xét nghiệm thai kỳ thường xuyên để kiểm tra xem có sự hiện diện của đột biến gen tồn tại ở trong thai nhi hay không.

Để làm xét nghiệm này phải lấy mẫu nhung mao màng đệm trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ hay chọc ối trong 3 tháng giữa của thai kỳ hoặc muộn hơn. Tuy nhiên, cả hai cách này đều có những rủi ro nên các mẹ cần cân nhắc và trao đổi kỹ càng với các bác sĩ.

Khi trẻ chào đời, các bác sĩ nhãn khoa phải tiến hành khám mắt cho trẻ càng sớm càng tốt, sau đó, tiếp tục kiểm tra 2 tháng 1 lần trong hai năm đầu đời. Mật độ khám sẽ giảm xuống khi trẻ lớn hơn. Sau 5 tuổi thì nên khám mắt định kỳ hàng năm cho trẻ.

Trẻ em bị u nguyên bào võng mạc di truyền cần phải được theo dõi chặt chẽ về sự phát triển của các khối u mắt có thể xảy ra nhằm phát hiện ở giai đoạn sớm nhất để có thể điều trị cần thiết và bảo tồn thị lực cho trẻ.

Hiện nay, chưa có phương pháp sàng lọc nào giúp trẻ em phòng ngừa u nguyên bào võng mạc di truyền được. Vì vậy, nếu gia đình có tiền sử bệnh u nguyên bào võng mạc thì cần theo dõi trẻ luôn kỹ càng, nếu thấy trẻ có dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường nào như: nổi cục, sưng, đau nhức… mà không rõ nguyên nhân thì cần thăm khám ngay vì có thể đó là khối u tiềm tàng.

Việc xét nghiệm thai kỳ thường xuyên để phát hiện sớm những đột biến gen ở trẻ ( Nguồn internet)

Trên đây là những thông tin về bệnh u nguyên bào võng mạc, bệnh lý nguy hiểm của trẻ của Paris Miki. Hy vọng thông qua bài viết này các bậc phụ huynh nên lưu tâm và thăm khám mắt cho trẻ định kỳ để phòng tránh những vấn đề về mắt xảy ra cho trẻ.

Bệnh u nguyên bào võng mạc, bệnh lý nguy hiểm của trẻ

1. Bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?

2. Nguyên nhân dẫn tới tình trạng này?

3. Điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ

Hóa trị liệu:

Xạ trị :

4. Có thể phòng ngừa bệnh u nguyên bào võng mạc không?

Bài viết liên quan

Cách Làm Giảm Đau Nhức Mắt Hiệu Qủa

Một Số Vấn Đề Liên Quan Tới Tình Trạng Nhức Mắt Phải

Cách Thư Giãn Mắt Bạn Cần Áp Dụng Ngay